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Patogenesi

La colangite biliare primitiva (Primary Biliary Cholangitis, PBC) è una malattia cronica, infiammatoria, autoimmune e colestatica del fegato. [1]
La PBC è causata dal danno e dalla distruzione delle cellule epiteliali biliari (biliary epithelial cells) e dei piccoli dotti biliari intraepatici, che portano a colestasi progressiva, fibrosi biliare e, infine, cirrosi. [2]

La PBC è una malattia rara. In Italia, la PBC ha una prevalenza di 28,0/100.000 abitanti e un'incidenza di 5,3/100.000 pazienti/anno (Dati 2015).[3]

Sebbene colpisca principalmente le donne, dati recenti suggeriscono un aumento della prevalenza tra gli uomini. [1]

Una positività agli anticorpi anti-mitocondrio (AMA) è stata riscontrata in oltre il 90% dei pazienti con PBC. Nei pazienti adulti con colestasi e nessuna probabilità di malattia sistemica, la diagnosi di PBC può essere posta sulla base di valori elevati di ALP e presenza di AMA (titolo >1:40). [1]

PROGRESSIONE:
BIOMARCATORI:
Diversi marcatori biochimici e immunologici sono stati utilizzati per predire la progressione di malattia. [4]

1. Fosfatasi alcalina (ALP): indicatore precoce di PBC e marcatore chiave della progressione [1]
2. Bilirubina: un importante indicatore della gravità di malattia e della cirrosi [1]

I livelli di ALP e bilirubina correlano significativamente con il rischio di trapianto epatico e di morte: minori sono i livelli di ALP e bilirubina, migliore sarà la sopravvivenza libera da trapianto. [5]

La diagnosi di PBC influisce negativamente sulla qualità di vita (QoL) dei pazienti, non solo sul piano sintomatologico, ma anche da una prospettiva emotiva, come confermato recentemente dai risultati della prima indagine condotta in una coorte italiana. [6]

Preoccupazioni per il futuro:

Gli atteggiamenti relativi all'accettazione della malattia variano da paziente a paziente. Tuttavia, vi è una preoccupazione generale circa l'impatto futuro della PBC sulla propria vita. [6]

I pazienti considerano lo Specialista un interlocutore affidabile, ma non ritengono che siano disponibili abbastanza informazioni sulla loro malattia. [6]

Impatto sociale della diagnosi di PBC:
  • In circa il 20% dei pazienti la diagnosi ha un impatto negativo sulla vita sociale
  • Un paziente con diagnosi di PBC perde 15 giorni lavorativi/anno per motivi specificatamente correlati alla malattia
I sintomi e la vita quotidiana:

I sintomi associati alla PBC comprendono un ampio spettro di manifestazioni. In aggiunta ai sintomi classici, vale a dire prurito, secchezza degli occhi e/o della bocca e affaticamento, i pazienti manifestano la loro preoccupazione nei confronti di altre problematiche quali dolore osseo, articolare, addominale e sindrome delle gambe senza riposo. [1]

Come evidenziato dall'indagine real-life condotta in una coorte italiana, i sintomi che hanno un maggiore impatto negativo sulla quotidianità dei pazienti con PBC sono cefalea, stanchezza e sindrome dispeptica. [6]
L'affaticamento, frequentemente riportato dalle persone con PBC (>50% dei casi), quando è grave (20% dei pazienti) è una causa significativa di compromissione della QoL. I pazienti che riferiscono più alti livelli di affaticamento risultano maggiormente vulnerabili al distress emotivo e percepiscono una peggiore QoL. In aggiunta, i pazienti che soffrono di affaticamento hanno un livello di coinvolgimento sociale basso. Dati emergenti mostrano che, nei pazienti con PBC che soffrono di affaticamento, l'isolamento sociale può a sua volta aggravare la compromissione della QoL. [1]

Insieme all'affaticamento, il prurito è uno dei sintomi colestatitici caratteristici della PBC con un impatto sulla QoL correlata alla salute. Non tutti i pazienti, tuttavia, manifestano questo sintomo. Il prurito può manifestarsi in qualsiasi stadio di malattia. [1]

Nell'indagine condotta in una coorte italiana, sebbene il prurito sia stato riportato dal 59% dei pazienti, solo il 28% ritiene che tale sintomo abbia un impatto negativo sulla quotidianità. [6]

Complessivamente queste evidenze sottolineano la necessità di migliorare la gestione dei pazienti con PBC, in particolare in termini di percorso diagnostico, supporto emotivo e comunicazione. [6]

A questo proposito, le Linee Guida EASL suggeriscono che: "i pazienti con PBC dovrebbero essere informati sulla disponibilità di supporti a loro dedicati, quali gruppi di supporto e accesso a materiale educativo". [1]
Bibliografia:

1. European Association for the Study of the Liver. J Hepatol. 2017;67(1):145-172.
2. Dyson JK, et al. Nat Rev Gastroenterol Hepatol 2015;12;147-158.
3. Marzioni M, et al. Dig Liver Dis 2017;49(1):e14.
4. Kouroumalis E, et al. Hepat Med. 2018; 10: 43-53.
5. Lammers WJ, et al. Gastroenterology 2014;147:1338-1349.
6. Floreani A, et al. Dig Liver Dis 2018;50(1S):42-43